Définition de PCT

PCT: L'abréviation ' PCT `` représente un certain nombre de choses, notamment Porphyria cutanea tarda, littéralement la forme cutanée tardive de porphyrie une maladie cutanée génétique photosensible (sensible à la lumière) avec apparition dans la vie adulte avec des substances appelées uroporphyrines dans l'urine due à une déficience de l'uroporphyrinogène décarboxylase (Urod) un enzyme requis pour la synthèse du hème (partie de la partie de la partie du parti hémoglobine le pigment dans les globules rouges qui transporte de l'oxygène). Les caractéristiques de Porphyria cutanea Tarda (PCT) sont des cloques qui deviennent ulcérées dans les zones de la peau exposées au soleil, en particulier sur les oreilles du visage et le dos (dos) des mains. Les zones de peau affectées ont également tendance à être fragiles et à montrer une hyperpigmentation (excès de pigment) et une hypertrichose (excès de cheveux).

PCT the most common form of porphyria comes in two clinical familial et une forme sporadique:

• La forme familiale de PCT - est héritée comme un autosomique dominant Trait avec les hommes et les femmes affectés dans plusieurs générations. L'urode enzymatique est réduite dans tous les tissus.

• La forme sporadique de PCT - est plus courante. L'urode enzymatique n'est réduite que dans le foie. Il apparaît sporadiquement chez les personnes avec maladie du foie à partir de alcoolisme et de l'exposition à des agents tels que œstrogènes .

La surcharge en fer est fréquemment présente dans le PCT et peut être associée à des degrés variables de dommages du foie.

Une forme sévère de porphyrie hépatoérythropoïétique PCT (HEP) a son apparition dans la petite enfance avec l'accumulation de protoporphyrine dans les globules rouges. Le niveau de l'urod enzymatique est très faible dans les globules rouges.

Le gène Urod a été cartographié à 1p34. Des mutations ont été identifiées dans le gène de l'urod, y compris les substitutions et les suppressions de base d'ADN. Ces mutations entraînent une activité réduite de l'enzyme. Une certaine mutation entraîne le PCT et d'autres dans l'HEP héréditaire de manière réceptionnelle. HEP est la forme homozygote de PCT familial.

Le traitement vise d'abord à réduire la surcharge du fer par une phlébotomie régulière (élimination du sang). Ensuite, le traitement avec le médicament, la chloroquine induit généralement une rémission rapide qui est soutenue tandis que la chloroquine se poursuit à faible doses régulières.