Définition de la fibrose kystique

Fibrose kystique: Une maladie génétique grave commune qui affecte les glandes exocrines et se caractérise par la production de sécrétions anormales conduisant à une accumulation de mucus qui altère le pancréas et secondairement l'intestin. L'accumulation de mucus dans les poumons peut altérer la respiration. Abrégé cf. Sans traitement, la FC entraîne la mort pour 95% des enfants touchés avant l'âge de 5 ans; Cependant, quelques patients atteints de FC à longue durée de vie ont survécu à l'âge de 60 ans. Le diagnostic précoce est d'une grande importance. Le traitement comprend la physiothérapie pour desserrer le mucus dans les poumons et l'utilisation d'enzymes pancréatiques et de médicaments pour lutter contre les infections dangereuses des poumons. Un couple sur 400 risque d'avoir des enfants atteints de mucoviscidose. CF est un trait récessif, donc le risque d'un couple à risque d'avoir un enfant avec CF est de 25% à chaque grossesse. Cf est causé par des mutations dans le CFTR ( fibrose kystique Régulateur de conductance) Gène situé sur le chromosome 7.