Définition de la maladie génétique

Maladie génétique: Une maladie causée par une anomalie dans le génome d'un individu.

Il existe un certain nombre de différents types d'hérédité génétique:

1. Héritage de gène unique - Également appelé héritage mendélien ou monogène. Ce type d'héritage est causé par des changements ou des mutations qui se produisent dans la séquence d'ADN d'un seul gène. Il y a plus de 6000 troubles du gène connu qui se produisent dans environ 1 naissances sur 200. Certains exemples sont fibrose kystique drépanocytose anémie Syndrome de Marfan et hémochromatose de Huntington. Les troubles du gène unique sont hérités dans des schémas reconnaissables: autosomiques autosomiques récessifs autosomiques et liés au X.

2. Héritage multifactoriel - Également appelé héritage complexe ou polygénique. Ce type d'héritage est causé par une combinaison de facteurs environnementaux et de mutations dans plusieurs gènes. Par exemple, différents gènes qui influencent la sensibilité au cancer du sein ont été trouvés sur les chromosomes 6 11 13 14 15 17 et 22. Certaines maladies chroniques courantes sont des troubles multifactoriels. Les exemples incluent les maladies cardiaques à l'hypertension artérielle de la maladie d'Alzheimer arthrite Cancer du diabète et obésité. L'héritage multifactoriel est également associé à des traits héréditaires tels que les motifs d'empreintes digitales en hauteur la couleur des yeux et la couleur de la peau.

3. Anomalies chromosomiques - Chromosomes Structures distinctes composées d'ADN et de protéines sont situées dans le noyau de chaque cellule. Parce que les chromosomes sont les porteurs des anomalies génétiques du matériel dans le nombre ou la structure des chromosomes peuvent entraîner une maladie. Par exemple, le syndrome de Down ou la trisomie 21 est un trouble commun qui se produit lorsqu'une personne a trois copies du chromosome 21. Il existe de nombreuses autres anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Turner (45x) du syndrome de Klinefelter (47 xxy) le syndrome du CAT Cry (46 xx ou xy 5p-) et donc.

4. Héritage mitochondrial - Ce type de trouble génétique est causé par des mutations de l'ADN non chromosomique des mitochondries. Les mitochondries sont de petits organites ronds ou de tige qui sont impliqués dans la respiration cellulaire et trouvés dans le cytoplasme des cellules végétales et animales. Chaque mitochondrie peut contenir 5 à 10 morceaux circulaires d'ADN. Des exemples de maladies mitochondriales comprennent une maladie oculaire appelée atrophie optique héréditaire de Leber; un type de épilepsie Appelé Merrf qui signifie Myoclonus Epilepsy avec des fibres rouges en lambeaux; et une forme de démence appelé melas pour mitochondrial Encéphalopathie Acidose lactique et épisodes de type AVC.

La séquence du génome humain fournit la première vision holistique de notre héritage génétique. Bien qu'il ne soit pas encore complet, le raffinement continu des données nous rapproche de plus en plus d'une séquence de référence du génome humain complète. Les 46 chromosomes humains (22 paires de chromosomes autosomiques et 2 chromosomes sexuels) entre eux abritent près de 3 milliards de paires de bases d'ADN qui contient environ 30 à 40000 gènes codant pour les protéines. Les régions de codage représentent moins de 5% du génome (la fonction de l'ADN restant n'est pas claire) et certains chromosomes ont une densité de gènes plus élevée que d'autres.

La plupart des maladies génétiques sont le résultat direct d'une mutation dans un gène. Cependant, l'un des problèmes les plus difficiles à venir est de découvrir comment les gènes contribuent à des maladies qui ont un schéma complexe d'héritage, comme dans les cas de cancer de l'asthme du diabète et de maladie mentale. Dans tous ces cas, aucun gène n'a le pouvoir oui / non de dire si une personne a une maladie ou non. Il est probable que plus d'une mutation soit nécessaire avant que la maladie ne se manifeste et qu'un certain nombre de gènes puissent chacun apporter une contribution subtile à la sensibilité d'une personne à une maladie; Les gènes peuvent également affecter la façon dont une personne réagit aux facteurs environnementaux.