Définition de la phénylcétonurie

Phénylketonia: L'incapacité héritée de métaboliser (le processus) l'essentiel acide aminé phénylalanine En raison d'une carence complète ou presque complète de l'enzyme phénylalanine hydroxylase.

Les nouveau-nés sont projetés pour phénlketoniaria (PKU) par un test sanguin généralement avec la pitule de sang de la carte Guthrie obtenue à partir d'un talon.

Le traitement est avec un régime spécial faible en phénylalanine. L'objectif est de normaliser les niveaux de phénylalanine et de tyrosine dans le sang pour prévenir les lésions cérébrales. L'échec du traitement entraîne une profondeur irréversible retard mental Microcéphalie (une tête anormalement petite) épilepsie et les problèmes de comportement. Il est clair que si le régime n'est pas suivi de près, surtout pendant l'enfance, une déficience est inévitable. La phénylcétonurie maternelle nécessite un régime faible en phénylalanine.

Combien de lorazépam est trop

La phénylcétonurie est héritée dans un autosomique récessif La manière comme le fait des moindres degrés de carence en phénylalanine hydroxylase. La phénylcétonurie est abrégée et communément appelée PKU.