Définition de l'autosomie récessive

Autosomique récessif: Une condition génétique qui n'apparaît que chez les individus qui ont reçu deux copies d'un gène autosomique une copie de chaque parent. Le gène est sur un chromosome non sexe autosome. Les parents sont des transporteurs qui n'ont qu'une seule copie du gène et ne présentent pas le trait car le gène est récessif à son gène de contrepartie normal.

Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances qu'un enfant héritant des deux gènes anormaux et par conséquent développer la maladie. Il y a 50% de chances qu'un enfant héritant d'un seul gène anormal et d'être porteuse comme les parents et il y a 25% de chances que l'enfant hérite des deux gènes normaux.

Fibrose kystique (Cf) est un exemple de autosomique récessif trouble. Un enfant CF a le gène CF sur les deux chromosomes 7 et serait donc homozygote pour la mucoviscidose. Les parents ont chacun un CF et un gène apparié normal et seraient donc hétérozygotes pour la mucoviscidose.

D'autres exemples de troubles récessifs autosomiques comprennent:

• Maladie canavan du cerveau
• Congénital neutropénie une condition sanguine
• Syndrome d'Ellis-Van Creveld une anomalie congénitale
• Fièvre méditerranéenne familiale avec des attaques de fièvre et de douleur
• Fanconi anémie un trouble sanguin progressif avec un risque élevé de leucémie
• Maladie de Gaucher (un commun maladie génétique des Juifs
• Mucopolysaccharidose (MPS) Une série de troubles de stockage des glucides
• Phénylcétonurie (PKU) Une maladie pour laquelle les nouveau-nés sont testés
• Maladie de la drépanocytose La maladie génétique la plus courante chez les Noirs.