Définition de la peau tardive porphyrie

Porphyrie de la peau tardive: Littéralement la forme cutanée tardive de porphyrie Une maladie de la peau photosensible génétique (sensible à la lumière) avec apparition dans la vie adulte avec des substances appelées uroporphyrines dans l'urine en raison d'une carence en uroporphyrinogène décarboxylase (urode) Une enzyme requise pour la synthèse de l'hème (partie de la partie de la partie de hémoglobine le pigment dans les globules rouges qui transporte de l'oxygène). Les caractéristiques de porphyrie cutanea tarda ( PCT ) sont des cloques qui deviennent ulcérées dans les zones de la peau exposées au soleil, en particulier sur les oreilles du visage et le dos (dos) des mains. Les zones de peau affectées ont également tendance à être fragiles et à montrer une hyperpigmentation (excès de pigment) et une hypertrichose (excès de cheveux).

Porphyria cutanea tarda La forme la plus courante de porphyrie est disponible en deux cliniques familial et une forme sporadique:

• La forme familiale de Porphyria cutanea tarda - est héritée comme un autosomique dominant Trait avec les hommes et les femmes affectés dans plusieurs générations. L'urode enzymatique est réduite dans tous les tissus.

• La forme sporadique de Porphyria cutanea tarda - est plus courante. L'urode enzymatique n'est réduite que dans le foie. Il apparaît sporadiquement chez les personnes avec maladie du foie à partir de alcoolisme et de l'exposition à des agents tels que œstrogènes .

La surcharge en fer est fréquemment présente dans Porphyria cutanea tarda et peut être associée à des degrés divers de dommages du foie.

Une forme grave de Porphyria cutanea tarda hepatoérythropoïétique porphyrie (HEP) a son apparition dans la petite enfance avec l'accumulation de protoporphyrine dans les globules rouges. Le niveau de l'urod enzymatique est très faible dans les globules rouges.

Le gène Urod a été cartographié à 1p34. Des mutations ont été identifiées dans le gène de l'urod, y compris les substitutions et les suppressions de base d'ADN. Ces mutations entraînent une activité réduite de l'enzyme. Une certaine mutation entraîne Porphyria Cutanea Tarda et d'autres dans l'HEP héréditaire de manière réceptionnelle. HEP est la forme homozygote de Porphyria cutanea Tarda.

Le traitement vise d'abord à réduire la surcharge du fer par une phlébotomie régulière (élimination du sang). Ensuite, le traitement avec l'hydroxychloroquine médicament induit généralement une rémission soutenue.