Définition de l'hypercholestérolémie familiale

Hypercholestérolémie familiale: Le type hérité le plus courant de hyperlipidémie (haut lipide niveaux dans le sang). Hypercholestérolémie familiale est reconnaissable dans l'enfance et est dû à des défauts génétiques dans le récepteur (cible) pour les lipoprotéines à basse densité (LDL). Le plus commun autosomique dominant forme de hypercholestérolémie est causé par la mutation du gène du récepteur LDL (LDLR) sur le chromosome 19. Il existe également un certain nombre d'autres formes moins fréquentes de ce trouble. Familial hypercholestérolémie predisposes a person to premature artériosclérose y compris maladie de l'artère coronaire et peut entraîner des crises cardiaques à un âge inhabituellement jeune. Le traitement implique des modifications alimentaires et l'utilisation de cholestérol -Les médicaments pour la diffusion.